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缺陷,免疫,淋巴,胸腺,疾病
提問: 免疫缺陷癥有哪些？ 問題補充: 不包括艾滋病。舉出三例，分別寫出病因、病機、臨床表現、診斷、治療和預防。 医师解答: 免疫缺陷病的分類方法很多，根據其發生原因和時間可分為原發性和繼發性兩類。 一、原發性免疫缺陷病 原發性免疫缺陷病的種類很多，包括B細胞缺陷、T細胞缺陷、聯合免疫缺陷、吞噬細胞缺陷和補體缺陷等5個方面。 （一）原發性B細胞缺陷病 本組疾病的臨床類型有3種：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，例如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無抗體應答。各種原發性B細胞缺陷病的一些主要特征見表27-2。 表27-2 常見原發性B細胞缺陷病及其主要特征疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征 1.性聯丙種球蛋白缺乏癥 6～10月 男 性聯隱性 反復細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良 2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 嬰兒期 男,女 ? 同上,但較輕，預后較好,18～30個月可恢復,偶可猝死 3.性聯低丙球血癥伴IgM正常或過高 嬰幼兒期 男 性聯隱性 化膿菌易感,肝脾及淋巴結腫大；IgG,IgA低；IgM正常或高 4.選擇性IgA缺乏癥 任何時期 男,女 常染色體 隱性遺傳 發病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低 5.選擇性IgM缺乏癥 嬰兒期 男,女 家族性 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預后差 6.選擇性IgG亞類缺乏癥 任何時期 男,女 家族性 IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復細菌感染,抗體應答性差 7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥 5歲～成人 男,女 可有家族性 化濃菌感染,常3種Ig降低 8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥 幼期兒 男,女 常染色體 隱性遺傳 巨細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效 9.Ig含量正常性抗體缺陷癥 嬰幼兒期 男,女 可有家族性 細菌感染,Ig正常,但對抗原刺激缺乏抗體應答 （二）原發性T細胞缺陷病 由于T細胞對抗體產生有調節作用，因此T細胞缺陷也可影響體液免疫效應。T細胞缺陷共同的臨床表現是對病毒和真菌易感，易發生GVHR；淋巴組織發育不良，淋巴細胞缺乏，易合并自身免疫病和惡性腫瘤。幾種常見的原發性T細胞免疫缺乏病的特征見表27-3。 表27-3 幾種原發性T細胞免疫缺陷病及其主要特征疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征 1.先天性胸腺發育不全 新生兒 男,女 － 特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細胞成熟缺陷,外周血中極少T細胞 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏癥 嬰兒期 男,女 常染色體 隱性遺傳 對細菌,病毒和真菌均易感,遲發型反應,T細胞少,血和尿中尿酸含量低 3.慢性皮膚粘膜念珠菌病 任時期何 男,女 － 輕型不全性缺陷,慢性皮膚和粘膜念珠菌感染,易伴發內分泌障礙 （三）原發性聯合免疫缺陷病 原發性T細胞和B細胞聯合免疫缺陷病所占的比例較大，約為10％～25％，以重癥聯合免疫缺陷病的預后最差。本組疾病的上些主要特征見表27-4。 表27-4 常見原發性聯合免疫缺陷病及其主要特征疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征 1.重癥聯合免疫缺陷病 ①Swiss型 0～6月 男,女 常染色體 隱性遺傳 對病原微生物易感,淋巴細胞發育不良,Ig降低 ②Gitlin型 <6月 男>女 性聯隱性 與上相似,但稍輕 ③腺苷脫氨酶缺乏 嬰幼兒 男,女 常染色體 隱性遺傳 易感染,骨改變,血細胞內酶下降,淋巴細胞受損 ④網狀組織發育不全 新生兒 男,女 個別家族性 易感染,胸腺和骨髓發育不良,淋巴細胞和中性粒細胞下降 2.其他聯合免疫缺陷病 ①Nezelof綜合征 嬰幼兒 常染色體 隱性遺傳 反復感染,胸腺和淋巴組織發育不良,淋巴細胞少 ②共濟失調性毛細血管擴張癥 <1歲 男,女 常染色體 隱性遺傳 胸腺發育不良,小腦共濟失調,毛細血管擴張,選擇性IgA缺乏,性發育異常 ③Wiskott-Aldrich綜合征 <1歲 男 性聯隱性 胸腺發育不良,感染,濕疹,血小板減少性紫癜,IgM降低 ④軟骨毛發發育不全綜合征 嬰兒期 男,女 常染色體 隱性遺傳 四肢短小,毛發缺少,頸短粗,T細胞功能降低,血Ig均降低 （四）原發性吞噬細胞缺陷病 這組疾病主要指單核細胞和中性粒細胞的缺陷，包括其趨化作用、吞噬作用和殺傷作用各個方面。常見疾病及其特征見表27-5。 表27-5 常見原發性吞噬細胞缺陷病及其主要特征病名 受損細胞 功能缺陷 發生機制 遺傳方式 其他特征 1.慢性肉芽腫 中性粒細胞單核細胞 殺菌力↓ 過氧化酶產生障礙 X性聯隱性 患兒母親有SLE樣紅斑 2.髓過氧化酶缺乏癥 中性粒細胞 殺菌力↓ 同上 常染色體 隱性遺傳 3.G-6-PD缺乏癥 中性粒細胞 殺菌力↓ 同上 性聯隱性（?） 4.Swachman綜合征 中性粒細胞 移動性↓ 粒細胞減少 常染色體 隱性遺傳 胰腺功能↓骨髓發育↓ 5.懶白細胞病 中性粒細胞 移動性↓ ? ? （五）原發性補體缺陷病 在五類原發性免疫缺陷病中，補體缺陷的發病率最低。補體系統的各種成分均可發生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色體隱性遺傳）和C1抑制劑缺陷（常染色體隱性遺傳）較為常見。大多數補體缺陷患者可出現反復感染，或伴發系統性紅斑狼瘡和慢性腎炎等，有的也可表現正常。C1抑制劑缺陷患者表現為特有的遺傳性血管神經性水腫。 上述五大類原發性免疫缺陷病的各種癥狀中，以感染最為多見，但各種免疫缺陷病出現的類型互有不同（表27-6），對免疫缺陷病的臨床診斷有參考意義。 表27-6 各種免疫缺陷病的感染及特點免疫缺陷病 感染類型 病原體類別 體液免疫缺陷病 敗血癥、化膿性腦膜炎、肺炎、氣管炎、中耳炎等 以化膿性球菌感染為主,例如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎鏈球菌等 細胞免疫缺陷 重癥病毒感染、真菌感染布氏菌病,結核,麻風病等 細胞內寄生蟲病原體感染為主,如病毒,真菌,放線菌和布氏菌等 聯合免疫缺陷 全身重癥細菌及病毒感染,頑固性腹瀉或膿皮病等 以化膿菌為主,有時合并胞內寄性病原體感染 吞噬細胞和補體缺陷 肺炎、化膿性淋巴結炎、膿皮病、全身性內肉芽腫 化膿菌為主,補體缺陷時也常見腦膜炎球菌和淋球菌感染 二、繼發性免疫缺陷病 繼發性免疫缺陷病是出生后由物理（如射線）、化學（如藥物）和生物（如病毒）等因素造成，亦可因營養、疾病（如腫瘤）和大型外科手術造成，發病不僅局限于兒童。疾病可涉及免疫系統的各個方面，其臨床表現和免疫學特征與相應的原發性免疫缺陷病相似，多可找到明顯的致病因素。
提問: 免疫缺陷癥有哪些？ 問題補充: 不包括艾滋病。舉出三例，分別寫出病因、病機、臨床表現、診斷、治療和預防。 医师解答: 免疫缺陷病的分類方法很多，根據其發生原因和時間可分為原發性和繼發性兩類。 一、原發性免疫缺陷病 原發性免疫缺陷病的種類很多，包括B細胞缺陷、T細胞缺陷、聯合免疫缺陷、吞噬細胞缺陷和補體缺陷等5個方面。 （一）原發性B細胞缺陷病 本組疾病的臨床類型有3種：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，例如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無抗體應答。各種原發性B細胞缺陷病的一些主要特征見表27-2。 表27-2 常見原發性B細胞缺陷病及其主要特征疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征 1.性聯丙種球蛋白缺乏癥 6～10月 男 性聯隱性 反復細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良 2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 嬰兒期 男,女 ? 同上,但較輕，預后較好,18～30個月可恢復,偶可猝死 3.性聯低丙球血癥伴IgM正常或過高 嬰幼兒期 男 性聯隱性 化膿菌易感,肝脾及淋巴結腫大；IgG,IgA低；IgM正常或高 4.選擇性IgA缺乏癥 任何時期 男,女 常染色體 隱性遺傳 發病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低 5.選擇性IgM缺乏癥 嬰兒期 男,女 家族性 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預后差 6.選擇性IgG亞類缺乏癥 任何時期 男,女 家族性 IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復細菌感染,抗體應答性差 7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥 5歲～成人 男,女 可有家族性 化濃菌感染,常3種Ig降低 8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥 幼期兒 男,女 常染色體 隱性遺傳 巨細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效 9.Ig含量正常性抗體缺陷癥 嬰幼兒期 男,女 可有家族性 細菌感染,Ig正常,但對抗原刺激缺乏抗體應答 （二）原發性T細胞缺陷病 由于T細胞對抗體產生有調節作用，因此T細胞缺陷也可影響體液免疫效應。T細胞缺陷共同的臨床表現是對病毒和真菌易感，易發生GVHR；淋巴組織發育不良，淋巴細胞缺乏，易合并自身免疫病和惡性腫瘤。幾種常見的原發性T細胞免疫缺乏病的特征見表27-3。 表27-3 幾種原發性T細胞免疫缺陷病及其主要特征疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征 1.先天性胸腺發育不全 新生兒 男,女 － 特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細胞成熟缺陷,外周血中極少T細胞 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏癥 嬰兒期 男,女 常染色體 隱性遺傳 對細菌,病毒和真菌均易感,遲發型反應,T細胞少,血和尿中尿酸含量低 3.慢性皮膚粘膜念珠菌病 任時期何 男,女 － 輕型不全性缺陷,慢性皮膚和粘膜念珠菌感染,易伴發內分泌障礙 （三）原發性聯合免疫缺陷病 原發性T細胞和B細胞聯合免疫缺陷病所占的比例較大，約為10％～25％，以重癥聯合免疫缺陷病的預后最差。本組疾病的上些主要特征見表27-4。 表27-4 常見原發性聯合免疫缺陷病及其主要特征疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征 1.重癥聯合免疫缺陷病 ①Swiss型 0～6月 男,女 常染色體 隱性遺傳 對病原微生物易感,淋巴細胞發育不良,Ig降低 ②Gitlin型 <6月 男>女 性聯隱性 與上相似,但稍輕 ③腺苷脫氨酶缺乏 嬰幼兒 男,女 常染色體 隱性遺傳 易感染,骨改變,血細胞內酶下降,淋巴細胞受損 ④網狀組織發育不全 新生兒 男,女 個別家族性 易感染,胸腺和骨髓發育不良,淋巴細胞和中性粒細胞下降 2.其他聯合免疫缺陷病 ①Nezelof綜合征 嬰幼兒 常染色體 隱性遺傳 反復感染,胸腺和淋巴組織發育不良,淋巴細胞少 ②共濟失調性毛細血管擴張癥 <1歲 男,女 常染色體 隱性遺傳 胸腺發育不良,小腦共濟失調,毛細血管擴張,選擇性IgA缺乏,性發育異常 ③Wiskott-Aldrich綜合征 <1歲 男 性聯隱性 胸腺發育不良,感染,濕疹,血小板減少性紫癜,IgM降低 ④軟骨毛發發育不全綜合征 嬰兒期 男,女 常染色體 隱性遺傳 四肢短小,毛發缺少,頸短粗,T細胞功能降低,血Ig均降低 （四）原發性吞噬細胞缺陷病 這組疾病主要指單核細胞和中性粒細胞的缺陷，包括其趨化作用、吞噬作用和殺傷作用各個方面。常見疾病及其特征見表27-5。 表27-5 常見原發性吞噬細胞缺陷病及其主要特征病名 受損細胞 功能缺陷 發生機制 遺傳方式 其他特征 1.慢性肉芽腫 中性粒細胞單核細胞 殺菌力↓ 過氧化酶產生障礙 X性聯隱性 患兒母親有SLE樣紅斑 2.髓過氧化酶缺乏癥 中性粒細胞 殺菌力↓ 同上 常染色體 隱性遺傳 3.G-6-PD缺乏癥 中性粒細胞 殺菌力↓ 同上 性聯隱性（?） 4.Swachman綜合征 中性粒細胞 移動性↓ 粒細胞減少 常染色體 隱性遺傳 胰腺功能↓骨髓發育↓ 5.懶白細胞病 中性粒細胞 移動性↓ ? ? （五）原發性補體缺陷病 在五類原發性免疫缺陷病中，補體缺陷的發病率最低。補體系統的各種成分均可發生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色體隱性遺傳）和C1抑制劑缺陷（常染色體隱性遺傳）較為常見。大多數補體缺陷患者可出現反復感染，或伴發系統性紅斑狼瘡和慢性腎炎等，有的也可表現正常。C1抑制劑缺陷患者表現為特有的遺傳性血管神經性水腫。 上述五大類原發性免疫缺陷病的各種癥狀中，以感染最為多見，但各種免疫缺陷病出現的類型互有不同（表27-6），對免疫缺陷病的臨床診斷有參考意義。 表27-6 各種免疫缺陷病的感染及特點免疫缺陷病 感染類型 病原體類別 體液免疫缺陷病 敗血癥、化膿性腦膜炎、肺炎、氣管炎、中耳炎等 以化膿性球菌感染為主,例如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎鏈球菌等 細胞免疫缺陷 重癥病毒感染、真菌感染布氏菌病,結核,麻風病等 細胞內寄生蟲病原體感染為主,如病毒,真菌,放線菌和布氏菌等 聯合免疫缺陷 全身重癥細菌及病毒感染,頑固性腹瀉或膿皮病等 以化膿菌為主,有時合并胞內寄性病原體感染 吞噬細胞和補體缺陷 肺炎、化膿性淋巴結炎、膿皮病、全身性內肉芽腫 化膿菌為主,補體缺陷時也常見腦膜炎球菌和淋球菌感染 二、繼發性免疫缺陷病 繼發性免疫缺陷病是出生后由物理（如射線）、化學（如藥物）和生物（如病毒）等因素造成，亦可因營養、疾病（如腫瘤）和大型外科手術造成，發病不僅局限于兒童。疾病可涉及免疫系統的各個方面，其臨床表現和免疫學特征與相應的原發性免疫缺陷病相似，多可找到明顯的致病因素。
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